قالت الدكتورة عزة طنطاوي أستاذة طب الأطفال وأمراض الدم والأورام للأطفال بجامعة عين شمس، ورئيسة المؤسسة العلمية المصرية للأمراض النادرة لدى الأطفال، إن القطاع الصحي في مصر يشهد اهتماما كبيرا من الدولة وخاصة الاهتمام بعلاج الأمراض النادرة.

وأوضحت الدكتورة عزة طنطاوي - خلال مؤتمر صحفي اليوم بمناسبة الشهر العالمي لمرضى "الجوشيه" - أن 80% من مرضى جوشيه هو نتيجة زواج الأقارب، مؤكدة ضرورة عمل توعية بخطورة زواج الأقارب المنتشر بكثرة في الأرياف.

وأشارت أن هذا المرض من الأمراض النادرة وأعراضه عبارة عن تضخم في الطحال مصاحب بأنيميا مع إصفرار في الوجه مع نقص في عدد الصفائح الدموية، موضحة أنه يجب عند ظهور تلك الأعراض عمل تحليل إنزيمي لدى المركز القومي للبحوث لأنه لا يوجد معامل أخرى لهذا التحليل.